herediter hastalık ne demek?

Herediter Hastalıklar

Herediter hastalıklar, genetik materyaldeki (DNA) mutasyonlar veya anormallikler nedeniyle ebeveynlerden çocuklara aktarılan hastalıklardır. Bu mutasyonlar, tek bir gen üzerinde olabileceği gibi, kromozomların yapısında veya sayısında da olabilir.

Herediter Hastalıkların Nedenleri:

• Gen Mutasyonları: Tek bir gende meydana gelen mutasyonlar, kistik fibrozis, orak hücreli anemi veya fenilketonüri gibi hastalıklara neden olabilir.
• Kromozom Anormallikleri: Kromozom sayısındaki (örneğin, Down sendromu) veya yapısındaki değişiklikler (örneğin, translokasyonlar, delesyonlar), çeşitli sendromlara ve hastalıklara yol açabilir.
• Multifaktöriyel Kalıtım: Bazı hastalıklar, genetik yatkınlığın çevresel faktörlerle etkileşimi sonucu ortaya çıkar. Kalp hastalıkları, diyabet ve bazı kanser türleri bu kategoriye girer.

Kalıtım Modelleri:

Herediter hastalıkların kalıtım modelleri farklılık gösterebilir:

• Otozomal Dominant: Hastalığın ortaya çıkması için tek bir mutant gen yeterlidir.
• Otozomal Resesif: Hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutant genin alınması gerekir.
• X'e Bağlı Dominant: X kromozomu üzerinde bulunan mutant genin bir kopyası hastalığa neden olur. Hem erkekler hem de kadınlar etkilenebilir, ancak kadınlar daha sık etkilenir.
• X'e Bağlı Resesif: Erkeklerde X kromozomu üzerinde bulunan tek bir mutant gen hastalığa neden olur. Kadınlarda hastalığın ortaya çıkması için her iki X kromozomunda da mutant genin bulunması gerekir.
• Mitochondrial: Mitokondriyal DNA'da meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve genellikle anneden çocuklara aktarılır.

Tanı ve Tedavi:

Herediter hastalıkların tanısı, genetik testler, aile öyküsü analizi ve klinik değerlendirme ile konulabilir. Tedavi, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Bazı hastalıklar için spesifik tedaviler mevcutken, diğerleri için semptomları hafifletmeye yönelik destekleyici bakım uygulanır. Gen terapisi gibi yeni tedavi yöntemleri de araştırılmaktadır.

Önleme ve Danışmanlık:

Genetik danışmanlık, ailelere herediter hastalıkların riski, kalıtım modelleri ve mevcut testler hakkında bilgi vererek bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olur. Doğum öncesi tanı yöntemleri, gebelik sırasında fetüsün genetik durumunu değerlendirmeye olanak tanır.